產前基因晶片檢查做不做？醫師這樣告訴你
2017-07-14 08:18聯合報 記者吳思萍╱即時報導
聯合婦幼醫院婦產科主治醫師蕭慶華說，產前基因晶片診斷取羊水或絨毛取樣，可以檢查出300多種檢查染色體微小缺失或增多造成的先天罕見疾病。記者吳思萍／攝影
美國婦產醫學會2013年建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析，北市聯合醫院近兩年已有300多名產婦接受基因晶片檢查，共檢查出17名唐氏症等染色體異常，26名包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常的基因異常，醫師蕭慶華建議，產婦可評估羊膜穿刺的風險，再決定是否要做基因晶片。
聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，多年前推廣以頸部透明帶實施第一孕期篩檢，衛生局也配合「祝你好孕」，免費提供市民免費篩檢，近7年全國每年平均僅生出十多名唐氏症兒，但是全台各小學的資源班學生數量並未減少，主因是先天的發育遲緩、智能障礙、精神疾患、自閉症等罕見疾病仍存在。
蕭慶華說，產前基因晶片針對已知遺傳疾病設計的微陣列比較基因體雜交分析，可透過抽取羊水檢驗，因設計精密，普遍可檢查出300多種檢查染色體微小缺失或增多造成的先天罕見疾病，美國婦產醫學會2013年就公布建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析。
北市聯合醫院近兩年來已有300多位接受檢查，共檢查出唐氏症等染色體異常的有17位，基因異常的有26位，包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常，自費檢查費用為1萬8千元。
蕭慶華說，若孕婦有以下狀況，像是胎兒超音波結構檢查異常者、第一孕期染色體異常篩檢高危險群、曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史、曾經懷有胎兒罕見疾病或多重先天性異常、曾生過不明發育遲緩或智力基因殘疾、自閉症譜系障礙者，可考慮加做產前基因晶片，衛生局補助每名5千元。
蕭慶華建議，產婦不分年齡都有可能生出基因缺陷的孩子，但因為產前基因晶片需要透過抽取羊水與絨毛取樣檢驗，羊膜穿刺本身有流產風險，因此產婦自己審慎評估是否做產前基因晶片。