英國國家篩檢委員會(NSC)準則 - 非侵入性產前檢查（唐氏綜合症）(2013 年10月)

2013 年10月

非侵入性產前檢查（唐氏綜合症）

無創性產前測試（NIPT）唐氏綜合徵是確定懷孕的婦女懷有一個孩子患有唐氏綜合症（又稱21三體）的風險較高的新途徑。試驗檢測方法是從從母親的血液的樣品中所取得嬰兒的DNA。

現行唐氏綜合徵篩檢存在

所有懷孕婦女在英國目前提供的“組合型combined test”測試唐氏綜合症作為NHS的胎兒異常普查計劃（FASP）的一部分。誰證明是在有一個孩子患有唐氏綜合徵的風險較高的孕婦，然後提供後續診斷測試。這些診斷測試可以告訴寶寶是否有唐氏綜合症，但進行流產的機率小於（1/100）風險。

NIPT的當前可用性

在英國NIPT目前只能自費。進行的大多數研究迄今一直在高風險的婦女進行中，並在更大的孕婦群體開展進一步的工作，以評估新的測試精度要求，尤其是假陽性率（即女性錯誤地識別為處於風險中的數）。因此，英國國家安全委員會正在支持一項研究，評估測試在英國NHS的執行方式。在五家醫院將提供唐氏篩查為正常，與那些誰患有唐氏綜合徵然後被提供NIPT作為第二階段的中到高風險。如果確認該女子是在高風險的再一個診斷測試會提供。NIPT的推出應該意味著許多婦女較少需要侵入性的診斷測試。

該研究的目的是發現是否試驗可以在大量盡可能準確履行先前的研究已經表明，並確定哪些信息助產士和女性需要，使他們為自己能夠操作過程中提供服務並給予孕婦正確的選擇。這將在2015年提交報告。一旦這項研究的結果是被確定，英國國家審查委員會（UK NSC）將著眼於NIPT是否可以引進作為NHS的胎兒異常普查計劃的一部分。

其他注意事項

由於NIPT是驗血是許多懷孕女人驗血的其中一種，這種新試驗是一個正在想辦法，以確保婦女了解和測試結果的影響。只有這樣，他們能夠做出關於測試是否適合他們作出知情決定。此外，這重要的目的，以確保測試結果可以提供及時而不引起的焦慮或痛苦。

目前的研究得知，在所有測試的孕婦血液中產生不同百分比的結果，因為母親的血液樣品中沒有足夠嬰兒樣本的DNA。這樣品的結果是婦女血液樣品中嬰兒樣本的DNA普遍的範圍可以從少至1％至多達12 ％的結果。這就是為什麼NIPT是可能最好作為篩選過程的第二階段，也就是應用於已經發現是在更高的風險的婦女。